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預(yù)防新生兒出生缺陷小常識

時間:2021-01-11 20:42:07 其他節(jié)日 我要投稿

預(yù)防新生兒出生缺陷小常識

  什么是出生缺陷?

預(yù)防新生兒出生缺陷小常識

  出生缺陷也叫先天異常,先天畸形。它包含兩個方面:一是指嬰兒出生前,在媽媽肚子里發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。形態(tài)結(jié)構(gòu)異常表現(xiàn)為先天畸形,如無腦兒、脊柱裂、兔唇、四肢異常等;生理功能和代謝缺陷常常導致先天性智力低下,以及聾啞、致盲等異常。

  二是指嬰兒出生后表現(xiàn)為肉眼可看見,或者輔助技術(shù)診斷的器質(zhì)性、功能性的異常,如先天性心臟病、白血病、青光眼等。但不包括出生時損傷造成的異常。

  出生缺陷可導致胎兒死亡、嬰兒死亡和殘疾,它不僅影響人的一生,還給家庭和社會帶來沉重的精神和經(jīng)濟負擔。目前,出生缺陷的發(fā)生呈上升趨勢。根據(jù)1996—2000年全國出生缺陷監(jiān)測,我國每年約有80萬—120萬名缺陷兒出生,平均每天出現(xiàn)近3000例,占全部出生人口的'4%至6%。

  為什么會發(fā)生出生缺陷?

  出生缺陷的發(fā)生原因比較復(fù)雜,主要有兩個方面:一是遺傳因素,是指由于基因突變或染色體畸變導致的出生缺陷,可分成單基因缺陷、染色體異常、多基因缺陷。二是環(huán)境因素,包括營養(yǎng)、疾病、感染、用藥和接觸有害物質(zhì)等。如胚胎時期(懷孕的前3個月)受各種感染或接觸放射線、化學物質(zhì)、藥物,以及懷孕期間母親生病,或長時間在高溫高熱環(huán)境工作等。據(jù)資料報道,單純由遺傳因素造成的出生缺陷占10%—25%,在很多情況下,缺陷兒的發(fā)生是環(huán)境因素引發(fā)的,或者是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。

  據(jù)目前研究結(jié)果,已知可預(yù)防的出生缺陷根據(jù)其發(fā)生原因可分為三類:第一類是孕期微量營養(yǎng)素的缺乏,主要指碘缺乏和葉酸缺乏,碘缺乏造成地方性克汀病,葉酸缺乏造成神經(jīng)管畸形。第二類是致畸因素,重要的有孕期感染,許多病毒感染在孕前3個月到孕初3個月可導致卵子畸變,胎兒畸形,發(fā)生越早對胎兒損害越大。第三類是遺傳因素,多基因缺陷如先天性心臟病、神經(jīng)管畸形和唇裂等。

  出生缺陷該如何預(yù)防?

  目前,全國重點推廣出生缺陷三級預(yù)防措施,可預(yù)防大多數(shù)缺陷兒的出生或減輕癥狀。

  一級預(yù)防:進行婚前醫(yī)學檢查和孕前保健,包括婚前咨詢檢查,了解未婚雙方的健康狀況有無影響下一代生命健康的疾病,需要采取什么相應(yīng)的預(yù)防措施。懷孕前作好充分準備,孕前婦女要選擇最佳的生育年齡、預(yù)防感染、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境等,并根據(jù)需要增補葉酸、注射疫苗等。禁止近親婚育。

  二級預(yù)防:主要是指孕早期保健,包括合理營養(yǎng)、謹慎用藥,推廣聯(lián)合產(chǎn)前篩查在早孕期(8—14周)、中早孕期(15—20周)進行,孕婦可在孕12—14周、孕20—22周及32周左右各進行一次B超檢查,可有70%—80%的出生缺陷被檢測出來。母血生化指標產(chǎn)前篩查對高危的可以檢測出60%—70%。產(chǎn)前診斷在孕16—20周進行產(chǎn)前診斷如染色體、基因診斷臨床醫(yī)學診斷等,以便早發(fā)現(xiàn)、早診斷,及早采取措施,預(yù)防缺陷兒的出生。

  三級預(yù)防:是指對新生兒篩查,開展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙等疾病的篩查診斷和治療,對缺陷兒童及早診斷,選擇最佳的手術(shù)矯正時機,以降低缺陷兒給家庭造成的負擔。但預(yù)防工作的重點是一級和二級預(yù)防,即婚前、孕前和孕期干預(yù)。

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