預(yù)防出生缺陷的意義
出生缺陷(birth defects)是指嬰兒出生時就存在的各種身體結(jié)構(gòu)或功能異常。全世界出生缺陷的發(fā)生率約為3.97-8.2%，發(fā)生率最高為蘇丹，最低是法國。我國是出生缺陷高發(fā)國家之一，每年平均發(fā)生率為4-6%，約占全世界的20%。在我國現(xiàn)有的8000多萬殘疾人中，70%是出生缺陷所致。出生缺陷不僅給患者和家庭造成極大痛苦，同時也給社會帶來了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，因此是嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問題和社會問題。
隨著基因測序、基因芯片、基因治療和干細(xì)胞治療技術(shù)的快速發(fā)展，以往讓人們束手無策的出生缺陷已經(jīng)逐步被揭開神秘的面紗，并且使得科學(xué)家能夠在出生缺陷的預(yù)防和干預(yù)方面有所作為。近年來，國內(nèi)外在出生缺陷的基因篩選和克隆、發(fā)病機(jī)制、植入前診斷、產(chǎn)前診斷、出生缺陷與環(huán)境危險(xiǎn)因子之間的相互作用等方面，都取得了一些突破性進(jìn)展。
出生缺陷可分為兩大類：遺傳性出生缺陷和非遺傳性出生缺陷。非遺傳性出生缺陷是指由于營養(yǎng)不良、宮內(nèi)窒息、微生物感染或機(jī)械損傷等非遺傳因素所導(dǎo)致的出生缺陷。大多數(shù)出生缺陷是遺傳性出生缺陷，根據(jù)遺傳特點(diǎn)的不同，可以分為五種類型：(1)染色體疾�。河址譃槿旧w數(shù)量異常，如21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征、Turners綜合征(X)和Klinefelters 綜合征(XXY)等;染色體局部異常：如染色體22q11.2微缺失的腭-心-面綜合征(velo-cardio-facial syndrome，VCFS)，5p缺失的貓叫綜合征等。染色體局部異常的種類要遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于染色體數(shù)量異常。(2)單基因疾�。菏怯捎趩蝹�基因中的一處或多處位點(diǎn)發(fā)生變異，使得基因轉(zhuǎn)錄和/或翻譯產(chǎn)物出現(xiàn)結(jié)構(gòu)或表達(dá)異常所致的一類疾病。此類疾病種類最多，迄今已發(fā)現(xiàn)6500多種，大多為罕見病，但患者群體卻很龐大，因此有“罕見病并不罕見”之說。(3)多基因疾病：疾病的發(fā)生與多個基因的異常有關(guān)，但每個基因只有微效作用。這類疾病往往是遺傳與環(huán)境相互作用的結(jié)果，發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，如先天性心臟病、先天性智力障礙、先天性唇腭裂、精神分裂癥、腦積水、先天性哮喘等。(4)線粒體疾�。簩儆谀赶颠z傳，女性攜帶者后代異常的線粒體DNA(mtDNA)如果超過一定的數(shù)量就可發(fā)病，如線粒體耳聾、線粒體糖尿病和Leber遺傳性視神經(jīng)病等。(5)表觀遺傳疾�。菏潜碛^修飾異常所致的疾病，包括基因甲基化異常、印記基因異常、miRNA異常、組蛋白修飾異常等，如Prader-Willi綜合征和Angelman綜合征等。
目前我國在出生缺陷防治方面主要存在以下問題：1.在醫(yī)院未設(shè)立醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)科，未建立醫(yī)學(xué)遺傳咨詢師體系，導(dǎo)致醫(yī)務(wù)工作者對遺傳在疾病發(fā)生發(fā)展中的作用了解甚少;2.臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)檢測項(xiàng)目屈指可數(shù)，與近萬種遺傳缺陷所致疾病相比，可謂是鳳毛麟角。究其原因，是主管部門對基因檢測的特點(diǎn)不了解，將臨床生化和免疫等檢測模式照搬到基因檢測中來，使得已經(jīng)成熟的技術(shù)由于受到嚴(yán)格的許可證限制，而無法在臨床中得到應(yīng)用;3.醫(yī)保制度不完善，許多有出生缺陷患兒的家庭無法得到醫(yī)療保障，以致家庭陷入經(jīng)濟(jì)困境;4.公眾知曉率不高，對出生缺陷的危害認(rèn)識不清，孕前、產(chǎn)前和新生兒出生缺陷篩查和診斷率遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于發(fā)達(dá)國家水平;⒌ 產(chǎn)前診斷風(fēng)險(xiǎn)過高。任何一項(xiàng)產(chǎn)前診斷的檢測都無法保障百分之百正確，一旦出現(xiàn)假陰性(即檢測結(jié)果是陰性，但出生的'孩子卻有出生缺陷)，則會引起醫(yī)療糾紛。為了減少這些糾紛，醫(yī)院寧愿不開展產(chǎn)前診斷，或者僅開展風(fēng)險(xiǎn)度低的產(chǎn)前診斷;6.防治手段缺口很大。大多出生缺陷尚無有效的預(yù)防和治療手段。以上問題的存在，是導(dǎo)致我國出生缺陷率多年居高不下甚至還在不斷增加的主要原因。
針對上述問題，在國家和政府的層面上，應(yīng)該采取以下措施：1.盡快成立臨床遺傳學(xué)科，建立遺傳咨詢師培訓(xùn)和認(rèn)可制度;⒉ 出生缺陷檢測實(shí)行實(shí)驗(yàn)室認(rèn)證制度。只要實(shí)驗(yàn)室達(dá)標(biāo)，即可開展相關(guān)的遺傳病檢測;⒊ 健全產(chǎn)前診斷保障體系，對出生缺陷患兒實(shí)行醫(yī)療費(fèi)減免措施;⒋ 增加對出生缺陷研究資金的投入，促進(jìn)科研成果盡快轉(zhuǎn)化為可被臨床應(yīng)用的產(chǎn)品;⒌ 加大出生缺陷宣傳力度，普及優(yōu)生優(yōu)育知識。
在出生缺陷防治研究和轉(zhuǎn)化上，科研及醫(yī)務(wù)工作者應(yīng)該重視：⒈ 尋找并確定多基因疾病和表觀遺傳疾病的病因及發(fā)病機(jī)制;⒉ 建立簡便和準(zhǔn)確的出生缺陷檢測方法，特別是無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷的方法;⒊ 加快單基因疾病的基因治療和干細(xì)胞治療研究速度;⒋ 臨床醫(yī)生需要提高對遺傳在疾病發(fā)生中作用的認(rèn)識，用遺傳學(xué)檢測技術(shù)指導(dǎo)疾病的診斷、治療和預(yù)防。
總之，從提高我國人口質(zhì)量的大局出發(fā)，建立以政府為主導(dǎo)、科研人員和臨床醫(yī)務(wù)人員為主體、基礎(chǔ)研究和臨床轉(zhuǎn)化相結(jié)合的出生缺陷防治模式，對于降低出生缺陷的發(fā)病率和嬰幼兒死亡率，具有重要的意義，值得所有人關(guān)注。
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